Druga DNK mama – otroci treh staršev

Piše: Valerie Kochmann

Leto 2017 bo v Veliki Britaniji morda prelomno – pričakujejo prva rojstva otrok z genskim zapisom treh staršev (mame, darovalke dela dednega zapisa in očeta), piše Ian Sampke za Guardian. Klinični program zamenjave mitohondrijev je še v razvoju (Mitochondrial replacement therapy, MRT). Namen programa je preprečevanje mitohondrijskih bolezni pri novorojenčkih.

Legalizirani program zamenjave mitohondrijev je izveden pred/po postopku umetne oploditve. Pred ali po oploditvi jajčeca s spermo, jajčecu (mame) zamenjajo mitohondrijski zapis z jajčecem ženske-darovalke. Pri postopku zarodek ohrani osnoven (kromosomski) DNK zapis po starših, mitohondrijskega pa po darovalki.

Bodo mame »krive« za vse?

Znanstvene raziskave od leta 2008 navajajo, da se poškodbe mitohondrijske DNK prenašajo z mame na otroka. Bodo novejša znanstvena spoznanja utrdila prepričanje, da so mame »krive«?

Mitohondrijske bolezni se sicer lahko pojavijo v vseh starostnih obdobjih, njihova značilnost je, da celice ne morejo učinkovito prevajati sladkorja in kisika v energijo. Posledice takšnih disfunkcij so lahko smrtna, nevro-patološka stanja, ki jih pogosto diagnosticirajo kot sindrom Kearns-Sayre, mioklonično epilepsijo ali mitohondrijsko encefalopatijo.

Vendar, so povezave širše, ugotavljata Steve Pieczenik z Univerze Harvard in John Neustadt, ustanovitelj inštituta za nutricionistično biokemijo. Avtorja mitohondrijske disfunkcije med drugim povezujeta še s srčno-žilnimi boleznimi, demenco, epilepsijo, migrenami, diabetesom, bipolarno motnjo, shizofrenijo, Parkinsonovo in Alzheimerjevo boleznijo. Aktualno je tudi raziskovanje morebitnih povezav z avtizmom.

Ženska kot orodje kapitala

Postopki mitohondrijske menjave bodo na voljo le izbranim ženskam oziroma tistim, ki jih bo določila medicina. Zato so nekateri znanstveniki že svarili pred »dizajniranimi otroki«.

Pionir na področju oploditve z biomedicinsko pomočjo Robert Winston je svoje poglede na komercializacijo biomedicinskih oploditev podal na predavanju Refleksije na umetno oploditev – bomo še ljudje čez 100 let? na Univerzi v Kentu.

To, o čemer se navadno le šepeta, je izrekel na glas: »Bogati bodo imeli možnost vpliva na genetski material potomcev v nasprotju z revnejšimi, ki teh posegov ne morejo plačati.«

Takšen razvoj dogodkov po njegovem mnenju vodi v »ogrožanje človeškosti« in sodobno evgeniko. Winston napoveduje, da se bodo bogatejši pari odločali za »izbiro« otrok s povečano inteligenco, telesno močjo in glasbeno nadarjenostjo.

V tem kontekstu je pomenljiv roman Deklina zgodba (The Handmaid's Tale) pisateljice Margaret Antwood, ki so ji sledile številne filmske in umetniške upodobite. Najbolj znan je istoimenski film iz leta 1990.

Kot piše Adi Robertson smo totalitarni svet ženskega zatiranja, kot ga opisuje Deklina zgodba, že doživeli. Spomnimo se zgolj na strogo patriarhalno kulturo pod vplivom rimskokatoliške cerkve. Ob trenutni politični situaciji knjiga lahko postane napoved usode žensk, svari Robertsonova. Zakaj?

Ključ do odgovora je kapitalistična razredna razslojenost. Deklina zgodba je postavljena v futuristično državo Gilead, prikazuje družbo, v kateri zaradi onesnaženja okolja ženske postajajo neplodne. Rodi lahko le vsaka stota ženska. Zato si premožni pari vzamejo ženske za nadomestne porodnice. Plodnost moških se v totalitarni državi ne preverja, zato je že bogataški razred žensk degradiran. Razred nadomestnih porodnic pa predstavlja spolno in reproduktivno suženjstvo. Ko nadomestne matere rodijo, nimajo nobenih materinskih pravi. Ženske so le predmeti, ki jih nadzoruje država in totalitarna verzija krščanstva.

Zamenjava mitohondrijev je v nasprotju s spolnim suženjstvom žensk v Deklini zgodbi, sterilen laboratorijski proces. Večino DNK (kromosomski zapis) v teoriji otrok ohrani od primarnih staršev, medtem ko od darovalke ohrani mitohondrijski zapis. A tudi v tem primeru darovalka ostane brez pravic in pomena.

Meje znanosti in etike?

Klaus Reinhardt in ostali, so leta 2013 ugotavljali, da ni dolgoročnih študij o potencialnih stanskih učinkih menjave mitohondrijev. Glede na to, da same mitohondrijske bolezni variirajo od blažjih do hujših simptomov, so poudarili, da bi bilo treba opredeliti etično in klinično relevantnost tega postopka.

Julian Savulescu, član odbora Practical Ethics in direktor Oxford Ueriho Centre for Practical Ethics, navaja, da mitohondrijske bolezni ubijejo 150 otrok na leto. Savulescu je sam postopek zamenjave mitohondrijev opisal kot nekakšno »mikro-transplantacijo«.

Postopek so prvi (do zdaj edini) legalizirali v britanskem parlamentu, leta 2015. Nedavno, sredi decembra 2016 so tudi pri organizaciji Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) postopek odobrili. Organizacija HFTA predvideva »previdno klinično aplikacijo« postopka, v primerih, kjer obstaja dejavnik tveganja, da otroci podedujejo specifične genske bolezni.

Tveganja in uspešnost postopka zamenjave mitohondrijev

Program ni brez tveganja. Robert Meadowcroft, direktor Muscular Dystrophy UK, pravi, da ni garancije za uspešnost postopkov in da je pomembno, da stranke razumejo tveganje kot tudi potencialne prednosti postopka.

Dolgoročnih študij ni. Kljub temu, piše Sampke, da manipulacija mitohondrijev vpliva na vse celice v telesu, s tem pa tudi na reproduktivni zapis pri otrocih teh otrok, ki bodo spočeti iz treh DNK linij.

Na odločitev organizacije HFEA je nedvomno vplivalo dejstvo, da je ekipa ameriških znanstvenikov, spomladi leta 2016, objavila, da so uspešno izpeljali ta postopek. Izvedli so ga v Mehiki, kajti tam so lažje zaobšli zakonske ovire. V devetdesetih prejšnjega stoletjaizvajali podobne poskuse, vendar so se, pri nekaj otrocih, rojenih iz treh DNK linij, razvile genetske bolezni. To je bil razlog, da so takrat prepovedali nadaljevanje takšnih postopkov.

Sodobno znanstveno raziskovanje embrionalne faze postopka zamenjave mitohondrijev, Shoukhrata Mitalipova z Oregonske univerze, nakazuje določeno uspešnost. Vendar, Mitalipov navaja, da se je v manjšem odstotku poškodovani mitohondrijski material vseeno vrnil in prevladal. Za izboljšanje možnosti avtor predlaga, da uvede iskanje najbolj ustrezajočih ženskih donatoric pri posameznih primerih.

Praktična izvedba

Doug Turnbull, direktor Wellcome Centre for Mitochondrial Research v okviru univerze v Newcastlu, je povedal, da so v enem letu izbrali 25 žensk, ki bi jim s postopkom pripomogli k zmanjšanju tveganja za prenos genskih bolezni.

Bolj ambiciozno zveni Mary Herbert, profesorica reproduktivne biologije iz Newcastla, ki meni, da bo novi postopek del državnega programa za družine, ki so nosilke mitohondrijskih bolezni.

Genetika je kompleksna tema. Kolesje znanosti gre pa naprej.